Esportes e Síndrome de Down

Esportes

Nos primeiros anos de vida, a estimulação precoce é fundamental para o desenvolvimento do bebê com síndrome de Down. Passada esta fase, o esporte é um aliado importante para promover o fortalecimento muscular e a socialização, entre outros benefícios. Veja abaixo o passo a passo para que a criança ou o adolescente comece a prática esportiva.

1)     Descubra todas as vantagens que os esportes podem oferecer

De modo geral, praticar esportes melhora a saúde, promove o fortalecimento muscular e o condicionamento cardio-respiratório, além de previnir obesidade e osteoporose. “A prática esportiva também é ótima para a socialização, integração sensorial, conhecimento do corpo e seus limites e desenvolvimento de autoestima”, explica Ana Claudia Brandão, pediatra especialista em síndrome de Down e colaboradora do Movimento Down.

2)     Avaliação médica

O primeiro passo é fazer uma avaliação médica e/ou ortopédica para saber se a criança apresenta instabilidade atlanto-axial ou outro problema específico que precise ser levado em consideração para a prática de esportes.

Ginástica artística, artes marciais e surfe estão entre esportes recomendados para pessoas com síndrome de Down

3)     Descubra o que a criança ou o adolescente tem vontade de praticar

Antes de buscar o melhor esporte para a pessoa com síndrome de Down, é muito importante descobrir qual é o melhor esporte para aquela criança ou adolescente. “Muitas vezes os pais acreditam que determinado esporte é bom para pessoas com SD e, sem consultar a criança, a matriculam. A criança precisa estar motivada para a prática esportiva, precisa ter determinadas habilidades, e sem isto, em vez de ser uma atividade prazerosa, vira um sacrifício”, explica Ana Claudia Brandão, pediatra especialista em síndrome de Down e colaboradora do Movimento Down.

4)     Atenção para os esportes que precisam de maior supervisão

Ana Claudia explica que não há esportes proibidos, mas alguns demandam maior atenção e cuidado por conta de características específicas da síndrome de Down. “Os esportes que necessitam de alguma ‘truculência’ ou muita movimentação do pescoço, como o boxe ou o rugby, precisam ser bem supervisionados por causa da instabilidade atlanto-axial”, afirma. A corrida também é um esporte que requer atenção. “Devido à hipotonia e maior frouxidão dos ligamentos, pode ocorrer sobrecarga nas articulações. É importante, neste caso, um trabalho de musculação associado ao treino de corrida, tudo sempre supervisionado por profissionais capacitados (educador físico, fisioterapeuta e médico)”.

5)     Atenção aos profissionais de educação física

É muito importante que o profissional de educação física responsável pela criança ou adolescente esteja atento a possíveis alterações ortopédicas e saiba motivar o aluno dentro de suas potencialidades. “Ele (a) deve estimular a superação sem exageros que possam comprometer a saúde das suas articulações ou sua saúde mental”, alerta Ana Claudia Brandão.

6)     Confira algumas sugestões

O Movimento Down preparou um especial sobre esportes com algumas atividades que trouxeram benefícios e diversão para pessoas com síndrome de Down de todas as idades. Clique nos links abaixo para conferir as vantagens do surfe, natação, ginástica e das artes marciais. Além destes, Ana Claudia Brandão indica o hipismo ou qualquer modalidade com cavalos e atividades em equipe: “Além do trabalho físico e muscular, elas também desenvolvem o senso de colaboração, cooperação, socialização e respeito às regras”.

Texto do Movimento Down  aqui

Ciência descobre que sinais do Down não estão apenas no cromossomo 21

A descoberta revela uma maior complexidade do distúrbio, mas pode ajudar no desenvolvimento de novas terapias

A síndrome de Down é um distúrbio raro, causada por uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia 21). Um estudo suíço, porém, indica que essa alteração gênica pode ser encontrada em outros pontos do genoma humano, o que torna o distúrbio ainda mais complexo. Os pesquisadores da Universidade de Genebra chegaram a essa conclusão após analisar minuciosamente o material genético de gêmeos idênticos. Um deles tinha doença e o outro era saudável. Os resultados estão publicados na edição de hoje da revista americana Nature.

O estudo surgiu como uma tentativa de tentar esclarecer perturbações gênicas que atrapalham a identificação da síndrome de Down. Uma das dificuldades encontradas pelos pesquisadores é comparar os genes de pessoas que têm o distúrbio com os de indivíduos que não o apresentam. Ao estudar o caso raro de gêmeos idênticos, os estudiosos da Suíça diminuíram as variações que podem interferir nas comparações genéticas. “Estudamos a expressão de todos os genes do genoma de um par raro de gêmeos monozigóticos em que apenas um tinha trissomia 21. O uso dessas amostras elimina o viés da variabilidade do genoma”, explica Stylianos Antonarakis, professor da Faculdade de Medicina e Genética da Universidade de Genebra e um dos autores do estudo.

Na análise do material retirado dos embriões, verificou-se que a adição de uma terceira cópia do cromossomo 21 perturba a expressão dos genes no genoma inteiro. “Essa desregulação ocorre em domínios ou territórios dos diferentes cromossomos. Assim, a trissomia 21 poderia, agora, ser vista como uma desordem genômica geral; de genes que, ao longo do genoma, podem estar envolvidos nos diferentes sinais e sintomas da síndrome de Down”, detalha o autor.

Para dar mais validade à constatação, o experimento foi repetido em ratos modificados para desenvolver a síndrome. Os cientistas detectaram semelhanças nos locais onde as alterações gênicas haviam sido mapeadas nos gêmeos. Porém, ao compararem os primeiros resultados com um grupo de humanos, identificaram dados distintos. “Isso pode ter acontecido pela falta de semelhança entre os indivíduos analisados, diferentemente da situação dos irmãos idênticos”, acredita Gustavo Guida, geneticista do Laboratório Exame e não integrante do estudo.

O especialista ressalta ainda que, apesar de precisar de mais etapas, o trabalho é promissor. Guida acredita na possibilidade de a descoberta ajudar no desenvolvimento de intervenções que impeçam a alteração cromossômica que causa a síndrome. “Um grupo maior de pessoas, em que as descobertas sejam validadas e as discordâncias eliminadas, ainda é necessário e pode auxiliar em novos estudos”, pondera.

Suposição antiga
A suspeita de que outras desregulações gênicas, além da no cromossomo 21, poderiam estar relacionadas à síndrome de Down já existiam. O trabalho suíço consegue reforçar a suposição por meio de um caso genético incomum, segundo Zan Mustachi, geneticista e diretor clínico do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (Cepec-SP). “Teoricamente, os gêmeos monozigóticos teriam que ser idênticos. A possibilidade de usar um caso único auxiliou essa confirmação”, observa.

Segundo o especialista, constatações feitas em consultórios médicos indicam que as alterações gênicas apontadas na pesquisa suíça fazem parte de um complexo sistema de genes ligados às características do distúrbio. “Por exemplo, o cromossomo responsável pelas funções tireoidianas é o 17, que está vinculado ao hipotiroidismo em pessoas com síndrome de Down. Porém, a causa desse problema também está relacionada ao 21, que permite a expressão do 17 com mais frequência. Isso mostra como esses cromossomos, em uma sinfonia desorganizada, podem estar correlacionados a características da doença”, explica.

Mustachi também acredita que a pesquisa americana possa trazer frutos para a área médica. Entre eles, entender e tratar de forma mais eficaz o raro distúrbio. “Não podemos falar ainda em tratamentos, mas é possível pensar em instrumentos facilitadores que possam nos auxiliar a entender e propor novos caminhos e projetos terapêuticos”, frisa.

Os cientistas da Universidade de Genebra também estão otimistas com o trabalho. Agora, buscam substâncias que possam anular a desregulação genética. “Ou seja, drogas que revertam a expressão de genes nos domínios e que façam eles voltarem ‘ao normal’”, adianta Antonarakis. Há ainda a possibilidade, segundo ele, de o estudo trazer mais dados importantes com relação a outras doenças graves. “A adição de material cromossômico perturba toda a função do genoma. Esse pode ser um caso geral em todas as anormalidades cromossômicas, inclusive as observadas nos casos de câncer”, completa.

 

Livros

EDUCAÇÃO

- Síndrome de Down e as Práticas Pedagógicas

O tema Síndrome de Down e Práticas Pedagógicas traz todo um trabalho de práticas desenvolvidas com alunos de uma única instituição que trabalha com pessoas com estas síndrome desde a idade de 0 à fase adulta, começa com estimulação e vai até o preparo dessas pessoas para o mercado de trabalho. As atividades de vida prática também foram exploradas em conjunto com as disciplinas: linguagem oral e escrita, matemática, artes, natureza e sociedade, formação pessoal e social…

- Preparando o Caminho da Inclusão: Dissolvendo Mitos e Preconceitos em Relação à Pessoa com Síndrome de Down

No intuito de contribuir com subsídios para formação inicial e contínua de profissionais da Educação, da Saúde e para os pais, esta obra divulga relevantes conhecimentos que possibilitam perceber significado e perspectiva na vida de uma pessoa com síndrome de Down favorecendo a construção de uma sociedade inclusiva.

- Síndrome de Down: leitura e escrita

Na obra, traduzida e adaptada do espanhol, oferece-se aos pais, educadores e professores portugueses um método de leitura e de escrita para crianças com síndroma de Down, baseado em vinte anos de prática e de investigação.

- Conviver com a Síndrome de Down em Escola Inclusiva

Este livro traz discussões sobre o processo de formação conceitual por estudantes com síndrome de Down inseridos em escola regular. Os estudos sobre essa deficiência tem aumentado muito nos últimos anos, mas pouco se fala sobre suas possibilidades de avanço com relação ao pensamento abstrato. Os resultados da pesquisa, analisados neste livro, contribuem, portanto, para a construção de atividades mediadoras numa proposta pedagógica de ensino de conceitos na escola regular.

- Inclusão escolar de crianças com Síndrome de Down

O livro analisa as formas de viabilizar condições para que as crianças com síndrome de Down possam frequentar o ensino regular utilizando os apoios necessários para uma educação inclusiva de qualidade.

- A Inclusão Escolar do Portador de Síndrome de Down: O que pensam os educadores?

INCLUSÃO

- O Direito de Ser e Participar

Em comemoração aos seus 15 anos, o Grupo 25 lança o livro “Inclusão: o direito de ser e participar”, reunindo uma coletânea de autores diversos, pioneiros no tema. Apresentando fundamentos, processos e prática do dia-a-dia. Contém ainda relatos de familiares e profissionais.

- Ninguém mais vai ser bonzinho na sociedade inclusiva

O livro Ninguém mais vai ser bonzinho, na sociedade inclusiva, da jornalista Claudia Werneck, é o primeiro no Brasil a democratizar uma discussão ainda restrita à área acadêmica: a sociedade inclusiva.

- Você é Gente? O direito de nunca ser questionado sobre o seu valor humano

De agosto de 2001 a agosto de 2002, uma jornalista e quatro estudantes de comunicação percorreram todas as regiões do Brasil capacitando 2127 pessoas, a maioria adolescentes, no conceito de inclusão. Essa é a história do projeto Quem cabe no seu TODOS? e de suas oficinas inclusivas, que estão entre as cinco vencedoras do Prêmio Empreendedor Social Ashoka-McKinsey 2002 na categoria Idéia Inovadora em Mobilização de Recursos.

- Direitos das Pessoas com Deficiência Garantia de Igualdade na Diversidade

Através de respostas precisas a 464 perguntas objetivas, a obra Direitos das Pessoas com Deficiência: garantia de igualdade na diversidade é um guia completo – com comentários inéditos sobre os crimes previstos na Lei 7.853/89 – que disseca e defende os direitos das pessoas com deficiência na educação, saúde, trabalho, lazer, entre outras áreas.

Diagnóstico da Síndrome de Down durante a gravidez

Diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez auxilia pais a se prepararem melhor para a chegada do bebê

Muitos casais descobrem que terão um filho com síndrome de Down durante a gravidez. Após o impacto inicial, a notícia pode ajudá-los a se prepararem melhor para a chegada do bebê. Em um primeiro momento, é importante saber que não existem “culpados” pela síndrome de Down e que ela não é um doença, mas uma condição da pessoa. A criança que virá pode ser diferente da criança esperada, mas isso não significa que ela deixará de viver uma vida plena e feliz.

Os cuidados durante a gestação são os mesmos para qualquer criança. No entanto, como bebês com síndrome de Down podem ter problemas cardíacos, é fundamental conversar com o médico que acompanha a gravidez e pedir uma avaliação do coração da criança para saber se poderá ser necessário                                                                                 realizar alguma intervenção cirúrgica imediatamente após o nascimento.

Diagnóstico

As ultrassonografias realizadas durante o pré-natal podem apontar para a possibilidade de que o bebê nasça com síndrome de Down ou outras ocorrências genéticas. Neste caso, a gestante deve avaliar junto com seu médico a necessidade da realização de outros exames para a confirmação do diagnóstico.

Atualmente, os exames mais comuns para diagnosticar a síndrome antes do nascimento são a aminiocentese e a biópsia do vilo corial, que analisam o líquido amniótico e uma amostra da placenta, respectivamente. No entanto, ambos são invasivos e apresentam um risco, ainda que pequeno, de interrupção da gravidez.

No início de 2013, alguns laboratórios brasileiros começaram a oferecer um exame de sangue capaz de detectar alterações cromossômicas, como a síndrome de Down. A amostra é colhida no consultório e analisada nos Estados Unidos, onde é realizada uma análise do material genético do feto que circula no sangue da mãe. No entanto, a avaliação tem um valor elevado. No IPGO (Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia), em São Paulo, custa R$ 3.500.

Informações e acolhimento

Estima-se que haja uma criança com síndrome de Down a cada 700 nascimentos no Braisl. Embora mães mais velhas tenham uma probabilidade maior de ter filhos com a síndrome, a ciência ainda tenta compreender o que leva algumas pessoas a nascerem com um cromossomo a mais. 

Se você está esperando um bebê com síndrome de Down, entrar em contato com outros pais que passaram pela mesma situação pode ser de grande ajuda. Existem listas de discussão bastante populares no Brasil onde é possível tirar dúvidas e encontrar o acolhimento de quem já viveu essa experiência.

Cuidados Médicos e Exames de rotina

A síndrome de Down não é uma doença, mas existem alguns problemas de saúde que apresentam uma alta prevalência em indivíduos com a trissomia do 21, o que requer a atenção de pais e profissionais. As possíveis complicações incluem problemas cardíacos, anomalias intestinais, problemas digestivos, deficiências visuais, auditivas, disfunção de tireoide,  infecções, deslocamento da espinha cervical e doenças sanguíneas. Algumas dessas condições podem ser bastante sérias, mas a maioria é tratável.

O recém-nascido com síndrome de Down pode não apresentar nenhuma dessas questões, ou apenas algumas delas. As condições de saúde associadas à síndrome de Down são um bom exemplo da gama de experiências pelas quais as famílias passam. Cerca de metade dos bebês nascidos com a trissomia sofrem cardiopatias, que são problemas no coração, a outra metade não. Esses problemas podem ser leves e fáceis de resolver, ou complicações mais sérias, que podem requerer cirurgia.

As crianças, normalmente, são assistidas por um pediatra desde o nascimento, que vai realizar testes para procurar cardiopatias congênitas (que a criança tem desde que nasceu) ou outros riscos à saúde associados à síndrome de Down. É importante ressaltar que todo recém-nascido com síndrome de Down deve realizar um ecocardiograma nos primeiros dias de vida para diagnosticar possíveis cardiopatias.

Em 2012, o Ministério da Saúde lançou as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down para orientar profissionais da saúde a diagnosticar e acompanhar pessoas que têm síndrome de Down. A publicação, foi elaborada com o apoio de um Grupo de Trabalho formado por diversos especialistas e instituições, entre elas o Movimento Down  http://www.movimentodown.org.br/. Além de participar da elaboração do manual, o Movimento Down também desenvolveu a versão acessível do material, que traz conteúdos adaptados para que possam ser lidos e compreendidos por pessoas com síndrome de Down.

As Diretrizes apresentam a incidência das alterações mais comuns associadas à síndrome de Down que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação. Abaixo, você confere a listagem com as alterações e os exames, imunizações e avaliações necessários ao longo de toda a vida.

Alterações:

Aparelho da visão

Catarata – incidência de 15%

Pseudo-estenose do ducto lacrimal – 85%

Vício de refração – 50%

Aparelho auditivo

Perda auditiva – 75%

Otite de repetição – 50% a 70%

Sistema cardiovascular

comunicação interventricular (CIV), comunicação interarterial (CIA), defeito do septo atrioventricular (DSAV) – 40% a 50%

Sistema digestório

Atresia de esôfago – 12%

Estenose/atresia de duodeno – 12%

Megacólon aganglionar/Doença de Hirschsprung – 1%

Doença celíaca -5%

Sistema nervoso

Síndrome de West – 1 a 13%

Autismo – 1%

Sistema endócrino

Hipotireoidismo – 4 a 18%

Sistema locomotor

Subluxação cervical sem lesão – 14%

Subluxação cervical com lesão medular – 1 a 12%

Luxação de quadril – 6%

Instabilidade das articulações em algum grau – 100%

Sistema hematológico

Leucemia – 1%

Anemia – 3%

Exames, imunizações e avaliações de rotina de acordo com a faixa etária:

Bebês de 0 a 12 meses

Exames:

TSH (aos 6 meses e 1 ano)

O que é: TSH é a sigla em inglês para hormônio estimulante da tireoide. Como pessoas com síndrome de Down apresentam mais disfunções da tireoide do que o da população em geral, é importante realizar periodicamente exames de sangue para medir se há excesso (hipertireoidismo) ou deficiência (hipotireoidismo) do hormônio tireoide.

Hemograma (aos 6 meses e 1 ano)

O que é: o hemograma é um exame que avalia as células sanguíneas de uma pessoa. A avaliação é importante para afastar a possibilidade de alterações hematológicas como policitemia e leucemia.

Cariótipo

O que é: o exame do cariótipo é uma avaliação sanguínea que vai determinar se o bebê realmente tem síndrome de Down.

Ecocardiograma

O que é: este exame é o principal meio de diagnóstico não invasivo para a maioria das doenças cardíacas. O ecocardiograma fornece uma série de detalhes anatômicos, como tamanho, espessura e fluxo sanguíneo do coração. Cerca de metade das crianças com síndrome de Down apresentam algum defeito no coração ao nascer. Por isso, este exame é imprescindível e deve ser realizado o mais rápido possível. Se o primeiro ecocardiograma não mostre malformações cardíacas, não é necessário repetir o exame periodicamente no futuro.

Avaliações:

Visão (6 meses)

Audição (6 meses)

Imunização extra:

Vacina Anti-Pneumocócica > 3 doses

Crianças de 1 a 10 anos

Exames:

TSH (anual)

Hemograma (anual)

Raio-X de coluna cervical e avaliação neurológica* (aos 3 e 10 anos)

Ecocardiograma caso a criança apresente alguma cardiopatia.

Avaliações:

Visão (anual)

Audição (anual)

Dentária (semestral)

Imunização extra:

Anti-Varicela (1 ano e reforço com 4 anos)

Anti -Hepatite A

*A avaliação radiológica deve ser realizada aos 3 e 10 anos e em outros momentos na presença de algum sintoma associado a problemas no local (dor cervical, fraqueza, torcicolo, alterações na bexiga e intestino).

Adolescentes e adultos

Exames:

TSH

Raio-X de coluna cervical e avaliação neurológica periódica para aqueles que se dedicam profissionalmente à algum esporte.

Exame ginecológico/urológico

Avaliações:

Visão (anual)

Audição (anual)

Nutricional (anual)

Dentária (semestral)

Medidas contraceptivas para aqueles que são ativos sexualmente

Síndrome de Down com Mosaico

Qual a diferença entre síndrome de Down com Mosaico e sem?

O mosaico é um achado do cariótipo. Na pratica ele tem pouca importância.

Vamos tentar explicar o que é o MOSAICO, veja a seguir:

O exame de Cariótipo é o exame que avalia a constituição dos cromossomos de um individuo.

Sabemos que, na síndrome de Down, o cariótipo revela a presença de um cromossomo 21 a mais, assim, uma pessoa com SD tem 03 exemplares do cromossomo 21 ao invés de 02 que é o normal. A isso chamamos de TRISSOMIA do 21.

O cariótipo é feito, geralmente, em um pequeno numero de células do sangue (em torno de 20) da pessoa com suspeita ou com o diagnostico clinico de síndrome de Down. O cariótipo pode revelar situações diferentes que veremos a seguir:

Em 95% dos casos de síndrome de Down o cariótipo revela que TODAS as células estudadas têm a Trissomia Simples do cromossomo 21 – a isto chamamos de Trissomia simples ou Trissomia livre.

Em 2% a 3% dos cariótipos de pessoas com síndrome de Down podemos encontrar uma mistura de células: uma porcentagem das celulas com a trissomia do 21 e uma outra porcentagem sem a Trissomia. A isto chamamos de MOSAICO.

Na prática, o achado de MOSAICO em um cariótipo não muda quase nada quanto às características da pessoa com SD, nem quanto ao seu desenvolvimento físico e psicomotor, nem em relação ao déficit cognitivo.

As pessoas e até alguns profissionais pensam que o achado de MOSAICO no sangue pode significar melhor prognóstico para o desenvolvimento da criança ou pode significar que a criança terá menos características de síndrome de Down. Isto não é verdade pois pelo achado no sangue não podemos prever as proporções da Trissomia nos outros tecidos e durante o desenvolvimento do feto. As diferenças nas características da SD de pessoa para pessoa existem independente do resultado do cariótipo.

Resumindo, não devem dar muita importância à presença do MOSAICO, pois o resultado de um cariótipo com mosaico representa apenas este achado no sangue e em uma pequena proporção de células.

Este achado pouco representa na evolução ou características da SD em uma pessoa.

Os casos de mosaico são raros e sua presença não modifica os cuidados e estímulos necessários a uma pessoa com SD.

Projeto de Lei proposto pelo Deputado Federal Romário ...

proíbe cobrança de taxa extra nas escolas para matrícula de alunos com deficiência.

O Projeto de Lei 6570/2013, de autoria do deputado federal Romário (PSB-RJ), proíbe a cobrança de taxa adicional para alunos com deficiência física ou intelectual em escolas particulares. A proposta também estabelece que os pagamentos feitos acima do valor da mensalidade, que não sejam cobrados para todos os alunos, deverão ser ressarcidos. o reembolso deverá ser o dobro do que foi pago em excesso, acrescido de correção monetária e juros legais.

O projeto determina que as instituições deverão elaborar uma planilha com os custos da manutenção e desenvolvimento do ensino, para assegurar que nenhuma taxa extra seja cobrada. Como também garantir no projeto político e pedagógico a educação inclusiva, com o intuito de atender as necessidades específicas dos alunos e promover adaptações necessárias.

Romário afirma que a proposta surgiu diante das reclamações de pais de pessoas com deficiência que recebem a notícia de cobrança de taxa extra para efetivação da matrícula dos filhos. As escolas justificam que é necessária a contratação de um auxiliar para acompanhar o aluno em sala de aula regular.

“Esta normativa, que é comum em diversas escolas, configura em linhas tortuosas, mais um obstáculo para a efetivação da matrícula do aluno com deficiência, ferindo o princípio isonômico garantido em nossa Constituição”, ressalta o deputado.

Tramitação - Aguardando votação em Plenário.

entre no site www.romario.org/portfolio/all/inclusao-escolar/  e vote também